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泉源：郑州晚报　　出生两个月的“女宝宝”　　因身体不适去医院就诊　　医生在详细检查历程中发明　　“女宝宝”竟然是个男孩子！　　导致孩子被误以为女孩儿的，，，，，，，，是一种极其有数的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。。。。。。。　　该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍，，，，，，，，故男性和女性在出生时都体现为女性型外生殖器，，，，，，，，其真正性别必需染色体核型剖析才华清晰。。。。。。。　　患儿因严重营养不良就诊，，，，，，，，染色体核型显示真正性别为男性　　这位极其有数的患儿，，，，，，，，是郑大三附院（河南省妇幼保健院）小儿遗传代谢与内渗透科主任王伟不久前接诊的。。。。。。。　　接诊时，，，，，，，，“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常，，，，，，，，但皮肤黏膜特殊黑，，，，，，，，瘦小，，，，，，，，体重仅2.85kg。。。。。。。出生两个月间体重基本没有增添，，，，，，，，处于严重营养不良、脱水状态，，，，，，，，精神也很差，，，，，，，，嗜睡。。。。。。。　　王伟连忙安排检查，，，，，，，，查电解质后发明保存高血钾、低血钠。。。。。。。高度嫌疑是儿童有数病中的“先天性肾上腺皮质增生症”，，，，，，，，于是，，，，，，，，进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT，，，，，，，，也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。。。。。。。　　但随后的染色体核型效果，，，，，，，，竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46，，，，，，，，XY，，，，，，，，是一个正常男孩的染色体核型。。。。。。。生殖器超声也提醒：双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内，，，，，，，，一侧位于腹腔内。。。。。。。全家人都懵了，，，，，，，，“女儿”竟然酿成了儿子！　　进一步基因检测发明，，，，，，，，孩子患有有数病中的有数类型“StAR缺陷症”　　为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝？？？？？？这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系？？？？？？　　进一步的基因检测发明，，，，，，，，原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的有数类型：“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”，，，，，，，，也叫“StAR缺陷症”，，，，，，，，也就是有数病中的有数类型。。。。。。。?　　王伟体现，，，，，，，，StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最有数的一种。。。。。。。出生时患儿可无临床体现，，，，，，，，出生后第2周左右泛起严重的失盐症、拒奶、昏睡、吐逆、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素冷静。。。。。。。若不实时治疗，，，，，，，，有可能泛起肾上腺危象，，，，，，，，危及患者生命。。。。。。。由于出生时外生殖器均体现为女性型，，，，，，，，患儿真正性别必需染色体核型剖析才华认定。。。。。。。　　怎样预防此类疾病，，，，，，，，遗传咨询和新生儿筛查是要害　　这类患儿出生后应连忙以糖皮质激素和盐皮质激素替换治疗，，，，，，，，若病情控制不佳或治疗较晚，，，，，，，，骨龄常加速，，，，，，，，会导致患儿最终身高较矮，，，，，，，，激素治疗不当也会影响最终身高。。。。。。。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜，，，，，，，，腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除，，，，，，，，以防恶变。。。。。。。　　那么，，，，，，，，家长该怎样预防StAR缺陷症？？？？？？　　王伟体现，，，，，，，，关于有StAR缺陷症家族史的家庭，，，，，，，，应该先举行遗传咨询，，，，，，，，相识该病的遗传方法和危害，，，，，，，，并制订响应的生育妄想；；；；；；对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时，，，，，，，，可通过B超视察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。。。。。。。　　别的，，，，，，，，新生儿筛查是预防此类疾病的主要手段，，，，，，，，可以在出生后不久检测新生儿的激素水平，，，，，，，，实时发明并举行治疗。。。。。。。　　记? ? ? 者：邢? ?进 通讯员 肖雅 责任编辑：张迪