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2026-04-06 05:56:50 泉源：新京报（The Beijing News） 作者：冒志诚

泉源：郑州晚报　　出生两个月的“女宝宝”　　因身体不适去医院就诊　　医生在详细检查历程中发明　　“女宝宝”竟然是个男孩子！　　导致孩子被误以为女孩儿的，，，，，，，是一种极其有数的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。。。。 。　　该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍，，，，，，，故男性和女性在出生时都体现为女性型外生殖器，，，，，，，其真正性别必需染色体核型剖析才华清晰。。。。 。　　患儿因严重营养不良就诊，，，，，，，染色体核型显示真正性别为男性　　这位极其有数的患儿，，，，，，，是郑大三附院（河南省妇幼保健院）小儿遗传代谢与内渗透科主任王伟不久前接诊的。。。。 。　　接诊时，，，，，，，“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常，，，，，，，但皮肤黏膜特殊黑，，，，，，，瘦小，，，，，，，体重仅2.85kg。。。。 。出生两个月间体重基本没有增添，，，，，，，处于严重营养不良、脱水状态，，，，，，，精神也很差，，，，，，，嗜睡。。。。 。　　王伟连忙安排检查，，，，，，，查电解质后发明保存高血钾、低血钠。。。。 。高度嫌疑是儿童有数病中的“先天性肾上腺皮质增生症”，，，，，，，于是，，，，，，，进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT，，，，，，，也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。。。。 。　　但随后的染色体核型效果，，，，，，，竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46，，，，，，，XY，，，，，，，是一个正常男孩的染色体核型。。。。 。生殖器超声也提醒：双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内，，，，，，，一侧位于腹腔内。。。。 。全家人都懵了，，，，，，，“女儿”竟然酿成了儿子！　　进一步基因检测发明，，，，，，，孩子患有有数病中的有数类型“StAR缺陷症”　　为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝？？？？？这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系？？？？？　　进一步的基因检测发明，，，，，，，原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的有数类型：“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”，，，，，，，也叫“StAR缺陷症”，，，，，，，也就是有数病中的有数类型。。。。 。?　　王伟体现，，，，，，，StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最有数的一种。。。。 。出生时患儿可无临床体现，，，，，，，出生后第2周左右泛起严重的失盐症、拒奶、昏睡、吐逆、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素冷静。。。。 。若不实时治疗，，，，，，，有可能泛起肾上腺危象，，，，，，，危及患者生命。。。。 。由于出生时外生殖器均体现为女性型，，，，，，，患儿真正性别必需染色体核型剖析才华认定。。。。 。　　怎样预防此类疾病，，，，，，，遗传咨询和新生儿筛查是要害　　这类患儿出生后应连忙以糖皮质激素和盐皮质激素替换治疗，，，，，，，若病情控制不佳或治疗较晚，，，，，，，骨龄常加速，，，，，，，会导致患儿最终身高较矮，，，，，，，激素治疗不当也会影响最终身高。。。。 。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜，，，，，，，腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除，，，，，，，以防恶变。。。。 。　　那么，，，，，，，家长该怎样预防StAR缺陷症？？？？？　　王伟体现，，，，，，，关于有StAR缺陷症家族史的家庭，，，，，，，应该先举行遗传咨询，，，，，，，相识该病的遗传方法和危害，，，，，，，并制订响应的生育妄想；；；；；；对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时，，，，，，，可通过B超视察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。。。。 。　　别的，，，，，，，新生儿筛查是预防此类疾病的主要手段，，，，，，，可以在出生后不久检测新生儿的激素水平，，，，，，，实时发明并举行治疗。。。。 。　　记? ? ? 者：邢? ?进 通讯员 肖雅 责任编辑：张迪

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  • 最后更新: 2026-04-06 05:56:50
  • 最新版本: 7.13.11
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