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2026-04-06 05:55:28 泉源:新华社(Xinhua News Agency) 作者:只会清静

泉源:郑州晚报  出生两个月的“女宝宝”  因身体不适去医院就诊  医生在详细检查历程中发明  “女宝宝”竟然是个男孩子!  导致孩子被误以为女孩儿的,,,, ,,是一种极其有数的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。。。。。。。  该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍,,,, ,,故男性和女性在出生时都体现为女性型外生殖器,,,, ,,其真正性别必需染色体核型剖析才华清晰。。。。。。。  患儿因严重营养不良就诊,,,, ,,染色体核型显示真正性别为男性  这位极其有数的患儿,,,, ,,是郑大三附院(河南省妇幼保健院)小儿遗传代谢与内渗透科主任王伟不久前接诊的。。。。。。。  接诊时,,,, ,,“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常,,,, ,,但皮肤黏膜特殊黑,,,, ,,瘦小,,,, ,,体重仅2.85kg。。。。。。。出生两个月间体重基本没有增添,,,, ,,处于严重营养不良、脱水状态,,,, ,,精神也很差,,,, ,,嗜睡。。。。。。。  王伟连忙安排检查,,,, ,,查电解质后发明保存高血钾、低血钠。。。。。。。高度嫌疑是儿童有数病中的“先天性肾上腺皮质增生症”,,,, ,,于是,,,, ,,进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT,,,, ,,也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。。。。。。。  但随后的染色体核型效果,,,, ,,竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46,,,, ,,XY,,,, ,,是一个正常男孩的染色体核型。。。。。。。生殖器超声也提醒:双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内,,,, ,,一侧位于腹腔内。。。。。。。全家人都懵了,,,, ,,“女儿”竟然酿成了儿子!  进一步基因检测发明,,,, ,,孩子患有有数病中的有数类型“StAR缺陷症”  为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝? ??? ? ???这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系? ??? ? ???  进一步的基因检测发明,,,, ,,原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的有数类型:“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”,,,, ,,也叫“StAR缺陷症”,,,, ,,也就是有数病中的有数类型。。。。。。。?  王伟体现,,,, ,,StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最有数的一种。。。。。。。出生时患儿可无临床体现,,,, ,,出生后第2周左右泛起严重的失盐症、拒奶、昏睡、吐逆、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素冷静。。。。。。。若不实时治疗,,,, ,,有可能泛起肾上腺危象,,,, ,,危及患者生命。。。。。。。由于出生时外生殖器均体现为女性型,,,, ,,患儿真正性别必需染色体核型剖析才华认定。。。。。。。  怎样预防此类疾病,,,, ,,遗传咨询和新生儿筛查是要害  这类患儿出生后应连忙以糖皮质激素和盐皮质激素替换治疗,,,, ,,若病情控制不佳或治疗较晚,,,, ,,骨龄常加速,,,, ,,会导致患儿最终身高较矮,,,, ,,激素治疗不当也会影响最终身高。。。。。。。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜,,,, ,,腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除,,,, ,,以防恶变。。。。。。。  那么,,,, ,,家长该怎样预防StAR缺陷症? ??? ? ???  王伟体现,,,, ,,关于有StAR缺陷症家族史的家庭,,,, ,,应该先举行遗传咨询,,,, ,,相识该病的遗传方法和危害,,,, ,,并制订响应的生育妄想;;;;;对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时,,,, ,,可通过B超视察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。。。。。。。  别的,,,, ,,新生儿筛查是预防此类疾病的主要手段,,,, ,,可以在出生后不久检测新生儿的激素水平,,,, ,,实时发明并举行治疗。。。。。。。  记? ? ? 者:邢? ?进 通讯员 肖雅 责任编辑:张迪

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详细信息
  • 软件巨细: 82.22 MB
  • 最后更新: 2026-04-06 05:55:28
  • 最新版本: 7.13.11
  • 文件名堂: apk
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  • 使用语言: 中文
  • 网络支持: 需要联网
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