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泉源：郑州晚报　　出生两个月的“女宝宝”　　因身体不适去医院就诊　　医生在详细检查历程中发明　　“女宝宝”竟然是个男孩子！　　导致孩子被误以为女孩儿的，，，，，是一种极其有数的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。。。。。。。　　该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍，，，，，故男性和女性在出生时都体现为女性型外生殖器，，，，，其真正性别必需染色体核型剖析才华清晰。。。。。。。　　患儿因严重营养不良就诊，，，，，染色体核型显示真正性别为男性　　这位极其有数的患儿，，，，，是郑大三附院（河南省妇幼保健院）小儿遗传代谢与内渗透科主任王伟不久前接诊的。。。。。。。　　接诊时，，，，，“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常，，，，，但皮肤黏膜特殊黑，，，，，瘦小，，，，，体重仅2.85kg。。。。。。。出生两个月间体重基本没有增添，，，，，处于严重营养不良、脱水状态，，，，，精神也很差，，，，，嗜睡。。。。。。。　　王伟连忙安排检查，，，，，查电解质后发明保存高血钾、低血钠。。。。。。。高度嫌疑是儿童有数病中的“先天性肾上腺皮质增生症”，，，，，于是，，，，，进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT，，，，，也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。。。。。。。　　但随后的染色体核型效果，，，，，竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46，，，，，XY，，，，，是一个正常男孩的染色体核型。。。。。。。生殖器超声也提醒：双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内，，，，，一侧位于腹腔内。。。。。。。全家人都懵了，，，，，“女儿”竟然酿成了儿子！　　进一步基因检测发明，，，，，孩子患有有数病中的有数类型“StAR缺陷症”　　为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝？？？？？？？这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系？？？？？？？　　进一步的基因检测发明，，，，，原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的有数类型：“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”，，，，，也叫“StAR缺陷症”，，，，，也就是有数病中的有数类型。。。。。。。?　　王伟体现，，，，，StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最有数的一种。。。。。。。出生时患儿可无临床体现，，，，，出生后第2周左右泛起严重的失盐症、拒奶、昏睡、吐逆、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素冷静。。。。。。。若不实时治疗，，，，，有可能泛起肾上腺危象，，，，，危及患者生命。。。。。。。由于出生时外生殖器均体现为女性型，，，，，患儿真正性别必需染色体核型剖析才华认定。。。。。。。　　怎样预防此类疾病，，，，，遗传咨询和新生儿筛查是要害　　这类患儿出生后应连忙以糖皮质激素和盐皮质激素替换治疗，，，，，若病情控制不佳或治疗较晚，，，，，骨龄常加速，，，，，会导致患儿最终身高较矮，，，，，激素治疗不当也会影响最终身高。。。。。。。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜，，，，，腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除，，，，，以防恶变。。。。。。。　　那么，，，，，家长该怎样预防StAR缺陷症？？？？？？？　　王伟体现，，，，，关于有StAR缺陷症家族史的家庭，，，，，应该先举行遗传咨询，，，，，相识该病的遗传方法和危害，，，，，并制订响应的生育妄想；；；；；对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时，，，，，可通过B超视察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。。。。。。。　　别的，，，，，新生儿筛查是预防此类疾病的主要手段，，，，，可以在出生后不久检测新生儿的激素水平，，，，，实时发明并举行治疗。。。。。。。　　记? ? ? 者：邢? ?进 通讯员 肖雅 责任编辑：张迪