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2026-04-06 05:56:42 泉源：南方周末（Southern Weekly） 作者：事实日志

泉源：郑州晚报　　出生两个月的“女宝宝”　　因身体不适去医院就诊　　医生在详细检查历程中发明　　“女宝宝”竟然是个男孩子！　　导致孩子被误以为女孩儿的，， ，，，，，是一种极其有数的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。。。。。　　该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍，， ，，，，，故男性和女性在出生时都体现为女性型外生殖器，， ，，，，，其真正性别必需染色体核型剖析才华清晰。。。。。　　患儿因严重营养不良就诊，， ，，，，，染色体核型显示真正性别为男性　　这位极其有数的患儿，， ，，，，，是郑大三附院（河南省妇幼保健院）小儿遗传代谢与内渗透科主任王伟不久前接诊的。。。。。　　接诊时，， ，，，，，“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常，， ，，，，，但皮肤黏膜特殊黑，， ，，，，，瘦小，， ，，，，，体重仅2.85kg。。。。。出生两个月间体重基本没有增添，， ，，，，，处于严重营养不良、脱水状态，， ，，，，，精神也很差，， ，，，，，嗜睡。。。。。　　王伟连忙安排检查，， ，，，，，查电解质后发明保存高血钾、低血钠。。。。。高度嫌疑是儿童有数病中的“先天性肾上腺皮质增生症”，， ，，，，，于是，， ，，，，，进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT，， ，，，，，也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。。。。。　　但随后的染色体核型效果，， ，，，，，竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46，， ，，，，，XY，， ，，，，，是一个正常男孩的染色体核型。。。。。生殖器超声也提醒：双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内，， ，，，，，一侧位于腹腔内。。。。。全家人都懵了，， ，，，，，“女儿”竟然酿成了儿子！　　进一步基因检测发明，， ，，，，，孩子患有有数病中的有数类型“StAR缺陷症”　　为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝？？？？？？？这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系？？？？？？？　　进一步的基因检测发明，， ，，，，，原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的有数类型：“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”，， ，，，，，也叫“StAR缺陷症”，， ，，，，，也就是有数病中的有数类型。。。。。?　　王伟体现，， ，，，，，StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最有数的一种。。。。。出生时患儿可无临床体现，， ，，，，，出生后第2周左右泛起严重的失盐症、拒奶、昏睡、吐逆、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素冷静。。。。。若不实时治疗，， ，，，，，有可能泛起肾上腺危象，， ，，，，，危及患者生命。。。。。由于出生时外生殖器均体现为女性型，， ，，，，，患儿真正性别必需染色体核型剖析才华认定。。。。。　　怎样预防此类疾病，， ，，，，，遗传咨询和新生儿筛查是要害　　这类患儿出生后应连忙以糖皮质激素和盐皮质激素替换治疗，， ，，，，，若病情控制不佳或治疗较晚，， ，，，，，骨龄常加速，， ，，，，，会导致患儿最终身高较矮，， ，，，，，激素治疗不当也会影响最终身高。。。。。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜，， ，，，，，腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除，， ，，，，，以防恶变。。。。。　　那么，， ，，，，，家长该怎样预防StAR缺陷症？？？？？？？　　王伟体现，， ，，，，，关于有StAR缺陷症家族史的家庭，， ，，，，，应该先举行遗传咨询，， ，，，，，相识该病的遗传方法和危害，， ，，，，，并制订响应的生育妄想；； ；； ；；对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时，， ，，，，，可通过B超视察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。。。。。　　别的，， ，，，，，新生儿筛查是预防此类疾病的主要手段，， ，，，，，可以在出生后不久检测新生儿的激素水平，， ，，，，，实时发明并举行治疗。。。。。　　记? ? ? 者：邢? ?进 通讯员 肖雅 责任编辑：张迪

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详细信息
  • 软件巨细: 82.22 MB
  • 最后更新: 2026-04-06 05:56:42
  • 最新版本: 7.13.11
  • 文件名堂: apk
  • 应用分类: ios-Android第四色😍在线影视
  • 使用语言: 中文
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  • 系统要求: 6.3以上
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